Down syndrome : डाउन सिंड्रोम - गर्भावस्थेत होणारा आजार

वैद्य श्रीधर पवार

९४०४४०५७०६

प्रत्येकाला आपले मूल निरोगी असावे असे वाटत असते. परंतु प्रत्येक ७०० मुलांमागे एक मूल हे डाउन सिंड्रोमने (Down Syndrome) ग्रस्त असलेले पाहायला मिळते. या आजारामध्ये लोकांना आयुष्यभर काही शारीरिक आणि मानसिक आव्हानांना सामोरे जावे लागते. त्यांच्याकडे असलेला शरीरात आणि चेहऱ्यातील वेगळेपणा त्यांना इतरांपासून वेगळे करतात. ते हळूहळू विकसित होण्याची शक्यता असते,आणि काही वैद्यकीय परिस्थितीसाठी अधिक धोका असतो.

डाउन सिंड्रोम म्हणजे काय?

गुणसूत्रातील बदल झाल्याने डाउन सिंड्रोम हा आजार होतो. यामध्ये मुले अतिरिक्त गुणसूत्र घेऊन जन्माला येतात. ज्यामुळे त्यांच्या मेंदू आणि शरीराच्या विकासाचा मार्ग बदलतो. बहुसंख्य बाळ प्रत्येक पेशीमध्ये एकूण ४६ गुणसूत्रांच्या २३ जोड्या घेऊन जन्माला येतात. गर्भाशयात आणि जन्मानंतर गर्भाचा विकास कसा होतो हे गुणसूत्रे ठरवतात. डाउन सिंड्रोम असलेली बहुसंख्य बाळे क्रोमोसोम २१ अतिरिक्त घेऊन जन्माला येतात.

डाउन सिंड्रोमचे प्रकार

डाउन सिंड्रोमचे तीन प्रकार आहेत. क्रोमोसोम न पाहता लोक प्रत्येक प्रकारातील फरक सांगू शकत नाहीत. कारण शारीरिक वैशिष्ट्ये आणि वागणूक सारखीच असते. ट्रायसोमी २१ डाउन सिंड्रोम, ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम, मोझॅक डाउन सिंड्रोम हे डाउन सिंड्रोमचे तीन प्रकार आहेत. गर्भधारणेचे वाढत असणारे वय हे सर्वांत महत्त्वाचा जोखीम असणारा गट आहे. यामध्ये वयाच्या ३५ नंतर राहिलेली गर्भ धारणा यामध्ये डाउन सिंड्रोम होण्याचा धोका जास्त असतो.

डाउन सिंड्रोम कशामुळे होतो?

गुणसूत्र २१ मध्ये झालेला बदल हे डाउन सिंड्रोमचे प्रमुख कारण आहे. डाउन सिंड्रोमचे काही प्रकार आनुवंशिक कारणांमुळे उद्‍भवतात.

डाउन सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे

डाउन सिंड्रोममुळे शारीरिक, संज्ञानात्मक आणि वर्तणूक लक्षणे दिसतात.

शारीरिक लक्षणे

डाउन सिंड्रोमच्या काही सामान्य शारीरिक वैशिष्ट्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे. यामध्ये सपाट चेहरा, विशेषतः नाकाचा पूल, बदामाच्या आकाराचे डोळे जे वर तिरके असतात, लहान मान, लहान कान, जीभ तोंडातून चिकटून राहते, डोळ्याच्या बुबुळावर लहान पांढरे डाग, लहान हात आणि पाय, हाताच्या तळव्यावर एकच ओळ, लहान गुलाबी बोटे जी कधी कधी अंगठ्याकडे वळतात, खराब स्नायू टोन किंवा सैल सांधे, उंची कमी असणे. यांसारखी लक्षणे कमी अधिक प्रमाणात दिसतात.

वर्तणुकीशी संबंधित लक्षणे

भाषण आणि भाषा विकासात विलंब, लक्ष केंद्रित करता न येणे, झोपेच्या अडचणी, हट्टीपणा आणि तांडव, आकलनात विलंब होणे.डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्व लोकांमध्ये ही सर्व लक्षणे नसतात. लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता प्रत्येक रुग्णानुसार वेगवेगळी असते.निदान आणि चाचण्यास्क्रीनिंग चाचण्यांमध्ये अनेकदा रक्त चाचणीचे संयोजन समाविष्ट असते, जे आईच्या रक्तातील विविध पदार्थांचे प्रमाण मोजते.

ट्रिपल मार्कर आणि अल्ट्रासाउंड या स्क्रीनिंग चाचण्या बाळाला डाउन सिंड्रोमचा धोका निर्धारित करण्यात मदत करू शकतात. निदान चाचण्या या सकारात्मक स्क्रीनिंग चाचणीनंतर केल्या जातात. यामध्ये कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग - प्लेसेंटामधील सामग्रीचे परीक्षण करणे, अम्नीओटिक द्रवपदार्थ (बाळाच्या सभोवतालच्या पिशवीतील द्रव) तपासणे, पर्क्यूटेनियस अंबिलिकल ब्लड सॅम्पलिंग-नाभीसंबंधीतील रक्ताची तपासणी करणे. या चाचण्या क्रोमोसोममधील बदल शोधतात जे डाउन सिंड्रोम निदान पक्के करतात.

डाउन सिंड्रोमवरील उपचार

डाउन सिंड्रोमचे उपचार वेगवेगळे असतात. हे सहसा लवकर बालपणात सुरू होते. मुलांनी या स्थितीचा सामना करायला शिकणे, तसेच शारीरिक आणि संज्ञानात्मक (विचार) आव्हाने कोणती आहेत यावर उपचार करणे हा उद्देश आहे. व्यक्तीच्या गरजांवर अवलंबून वैद्यकीय तज्ञांकडून (उदाहरणार्थ, हृदयरोग तज्ज्ञ, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, आनुवंशिक तज्ज्ञ, श्रवण आणि नेत्रतज्ज्ञ) उपचार घ्यावेत.

त्यांना संवाद साधण्यात मदत करण्यासाठी स्पीच थेरपिस्ट तसेच फिजिओ थेरपिस्ट त्यांच्या स्नायूंना बळकट करण्यात आणि मोटर कौशल्ये सुधारण्यात मदत करतात तसेच दैनंदिन कामे सुलभ करण्यातही मदत करतात. डाउन सिंड्रोमसह येऊ शकणाऱ्‍या भावनिक आव्हानांचे व्यवस्थापन करण्यात मानसशास्त्र प्रशिक्षक मदत करतात. आयुर्वेदातील अनेक औषधे आणि पंचकर्म उपचार यामध्ये फायदेशीर आहेत.

डाउन सिंड्रोममधील गुंतागुंत

हृदय संबंधीचे आजार, पचनसंस्थेसंबंधीचे आजार, रोगप्रतिकारक क्षमता कमी होणे आणि त्यामुळे होणारे आजार, स्लीप एपनिया, लठ्ठपणा, पाठीचा मणक्याच्या समस्या, रक्ताचा कर्करोग, स्मृतिभ्रंश, डाउन सिंड्रोम असण्याने अल्झायमर रोग होण्याचा धोकादेखील वाढतो.

डाउन सिंड्रोम बरा होऊ शकतो का?

नाही. डाउन सिंड्रोम हा आजार झाल्यानंतर आयुष्यभरासाठी रुग्णासोबत असतो. हा आजार बरा होण्यासाठी अजून प्रभावी उपचार उपलब्ध नाहीत. परंतु या स्थितीशी संबंधित अनेक आरोग्य समस्या उपचार करण्यायोग्य आहेत.